ENFERMEDADES TRATADAS CON TERAPIA GENÉTICA

La variación genética se originan por dos causas: las mutaciones cromosomitas y las mutaciones génicas o puntuales. Entre las primeras también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentra la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas. 

Las mutaciones génicas se producen por un cambio en la información química en el DNA, que en conjunto se denomina el genotipo de un organismo. Tal cambio puede ser una sustitución, duplicación o delección de nucleótidos, que componen esta información química. Las formas alternativas de un gen que se produce como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo, denominada como fenotipo. Una vez que forma parte del repertorio genético de un organismo, tal variante puede extenderse por toca la población mediante diversos mecanismos reproductivos. (Rómulo Aycachi, 2004).